嬰兒痙攣癥的癥狀表現(xiàn)

 　　一、癥狀

　　1.痙攣發(fā)作特點：典型發(fā)作呈鞠躬樣或點頭樣，亦有人觀察到本病呈多種形式發(fā)作，如屈曲-過伸混合性痙攣最常見，其他有屈曲性，過伸性，肌陣攣，失張力或強直性，一側(cè)性，非典型失神發(fā)作等。

　　發(fā)作形式為連續(xù)成串出現(xiàn)的強直性痙攣，表現(xiàn)為兩臂前舉，頭和軀干向前屈曲，少數(shù)病例向背側(cè)呈伸展位，重復(fù)出現(xiàn)數(shù)次甚至數(shù)十次，有時伴喊叫或微笑，95%的病例有精神運動發(fā)育落后，腦電圖呈高峰節(jié)律紊亂，為持續(xù)高波幅不同步，不對稱的慢波，雜以多灶性尖波和棘波，發(fā)作期腦電圖可有數(shù)秒鐘的平坦快波，少數(shù)可為一側(cè)性嬰兒痙攣發(fā)作，伴腦電圖一側(cè)性高峰節(jié)律紊亂，見于嚴(yán)重的一側(cè)半球損傷患兒，嬰兒痙攣的病因多為癥狀性，可有早期發(fā)育障礙，如代謝病，腦發(fā)育畸形，神經(jīng)皮膚綜合征(結(jié)節(jié)性硬化等)及感染等異常，影像學(xué)檢查約80%以上可見腦萎縮，畸形等異常，10%～20%為特發(fā)性，無可尋病因，預(yù)后較好，鑒別診斷主要是與良性嬰兒肌陣攣性癲癇(benign myoclonus epilepsy in infancy)區(qū)分，后者有典型的全身性肌陣攣發(fā)作，但智力正常，腦電圖有少量棘慢波，發(fā)作易控制，多在2歲前停止，預(yù)后良好。

　　嬰兒痙攣癥實際是嬰兒時期一種特殊類型的癲癇，除全身抽筋外，更為嚴(yán)重的是它還會引起小孩智力障礙。那么，家長如何能察覺到孩子可能患了這種病呢?當(dāng)孩子長到3個月后，如果出現(xiàn)點頭彎腰樣的抽筋，這種情形可能就是嬰兒痙攣癥。

　　2.智力改變：嬰兒痙攣癥初發(fā)時60%～70%的患兒智力低下，滿2歲時可增加到85%～90%，無論病前有無智力落后，一旦痙攣發(fā)生，相繼出現(xiàn)智力發(fā)育障礙。

　　二、診斷

　　根據(jù)嬰兒痙攣發(fā)作的特點，腦電圖高峰節(jié)律紊亂，初發(fā)時精神運動發(fā)育障礙即可做出對本病征的診斷。

　　引發(fā)嬰兒痙攣癥的原因

　　嬰兒痙攣癥由多種誘因引起，并且機制太過不明。盡管統(tǒng)一致癇機制不明，單各種潛在的障礙可引發(fā)嬰兒痙攣癥。將這些障礙常分類于產(chǎn)前、圍術(shù)期與產(chǎn)后三類。由于超過總病例數(shù)40%，產(chǎn)前病因包括中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形(局部皮質(zhì)發(fā)育不良、無腦回畸形、前腦無裂畸形、半邊巨腦癥、胼胝體發(fā)育不全/艾卡爾迪癥候群)、染色體異常(21體無腦回綜合征)和單基因錯誤。

　　神經(jīng)皮膚綜合征(TS，NF1，色素失禁癥)、先天性中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染(TORCH)和罕見的新陳代謝差錯。圍產(chǎn)期誘發(fā)因素包括缺氧缺血性腦病和低血糖。

　　最后，產(chǎn)后因素包括顱內(nèi)感染、缺氧缺血性腦病和腦腫瘤?？傮w上講，皮質(zhì)畸形、缺氧缺血性腦病和結(jié)節(jié)性硬化是最常見的相關(guān)障礙。

　　嬰兒痙攣癥的治療

　　嬰兒痙攣癥對大多數(shù)常用抗生素耐藥，僅對ACTH、皮質(zhì)類固醇、氨乙烯酸有效。最常用的治療藥物是ACTH，每日每劑20-40IU。低劑量ACTH與高劑量ACTH一樣有效。與其它藥劑相比，ACTH比口服皮質(zhì)類固醇更加有效，若是考慮到將嚴(yán)重不良事件降至最低，推薦短期低劑量的治療，可以防止顱內(nèi)出血、腦萎縮、庫欣綜合征、感染、體重增加以及高血壓。由 Fukui 等人進(jìn)行的一項研究發(fā)現(xiàn)，ACTH治療可因如下原因誘導(dǎo)部分癲癇發(fā)作：1)僅在ACTH治療中出現(xiàn)癲癇;2)腦電圖、MRI或SPECT顯示無新生癲癇病灶;3)與癲癇痙攣不同的癲癇。

　　皮質(zhì)類固醇同樣有效;潑尼松龍、皮質(zhì)醇和地米松是常推薦藥物。與劑量相關(guān)的副作用包括高血壓、腦萎縮、心肌肥大、腎上腺皮質(zhì)反應(yīng)性降低，因此控制劑量可有效避免。盡管合成ACTH(促皮質(zhì)素)比天然促腎上腺皮質(zhì)激素對患者產(chǎn)生更嚴(yán)重的副作用，大多數(shù)作者報告到，定期服用不會有太大問題。

　　自從1990年開始，在歐洲就在利用氨乙烯酸治療嬰兒痙攣癥，由于結(jié)節(jié)性硬化，似乎該藥對痙攣治療高度有效，且相對副作用較少。大多數(shù)研究者認(rèn)為苯二氮卓類藥物不如甾類藥物有效。

　　另外一些藥物，包括丙戊酸，唑尼沙胺，非氨酯，拉莫三嗪，托吡酯，和酮源性飲食(KD)，可幫助降低癲癇的發(fā)生率。因此，常在患者接受荷爾蒙治療與氨乙烯酸后給藥。在一項將氟桂利嗪作為補充治療的隨機對照試驗中，對于嬰兒痙攣癥的認(rèn)知結(jié)果，該藥未顯示出保護(hù)作用。

　　對于包括嬰兒痙攣癥在內(nèi)的難治性癲癇，酮源性飲食(KD)是一種有效的療法。在一項研究中，17例嬰兒痙攣癥患者接受KD治療。一個月后，35%的患者不再發(fā)生癲癇，在第3個月時，65%的患者不再發(fā)生癲癇。早期KD治療(在一周歲內(nèi)接受)與氨乙烯酸和類固醇后KD治療有效。非氨酯在KD治療后應(yīng)答率升高。

　　在一項隨機對照臨床試驗中，新診斷為IS且之前未接受治療的60例患者接受0.5-1 mg/kg硝西泮每日三次治療，或每日早一次接受40 IU補充ACTH治療。隨著不斷的治療，在第6周時，63%的硝西泮組患者和30%ACTH患者獲得了最佳反應(yīng)。該結(jié)果支持硝西泮比ACTH治療更加有效。在一項兩年內(nèi)收錄莫桑比克第一國際兒童院的兒科神經(jīng)內(nèi)科60例2-24個月嬰兒的描述性研究中，基于臨床表現(xiàn)，80%的患者出現(xiàn)癥狀，20%的患者屬于隱源性。

　　如何預(yù)防嬰兒痙攣癥?

　　1、注意圍生期保健：保護(hù)胎兒和新生兒免受缺氧，產(chǎn)傷，感染等損害，尤應(yīng)注意預(yù)防新生兒窒息和缺氧缺血性腦病。

　　2、積極防治高熱驚厥：對嬰幼兒時期的高熱驚厥要給以足夠重視，盡量防止驚厥發(fā)作;發(fā)作時應(yīng)立即用藥控制。

　　3、積極預(yù)防小兒神經(jīng)系統(tǒng)各種疾?。杭皶r治療，減少后遺癥。

　　4、預(yù)防生化代謝紊亂。

　　5、做好遺傳咨詢：對于引起癲癇的一些嚴(yán)重遺傳性疾病，可進(jìn)行遺傳咨詢，有的可進(jìn)行產(chǎn)前診斷或新生兒篩查，以決定中止妊娠的必要性或早期進(jìn)行治療。