氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常(多了一條21號染色體)而導(dǎo)致的疾病。60%%u60A3兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn)，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。

 　　病因：1866年，Dr.John Langdon Down第一次對唐氏綜合征的典型體征包括這類患兒具有相似的面部特征進行完整的描述并發(fā)表，因此，這一綜合征以其名字命名為唐氏綜合征(Down綜合征)。 1959年證實了唐氏綜合征是由染色體異常而導(dǎo)致的?，F(xiàn)代醫(yī)學(xué)證實，唐氏綜合征發(fā)生率與母親懷孕年齡有相關(guān)，系21號染色體的異常，有三體、易位及嵌合三種類型。高齡孕婦、卵子老化是發(fā)生不分離的重要原因。

　　臨床表現(xiàn)：

　　1.患兒具明顯的特殊面容體征，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小于正常，頭前、后徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯位。頭發(fā)細軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。四肢短，由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲，手指粗短，小指中節(jié)骨發(fā)育不良使小指向內(nèi)彎曲，指骨短，手掌三叉點向遠端移位，常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數(shù)患兒呈弓形皮紋。

　　2.常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難，其智能低下表現(xiàn)隨年齡增長而逐漸明顯，智商25～50，動作發(fā)育和性發(fā)育都延遲。

　　3.男性唐氏嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大后有月經(jīng)，并且有可能生育。

　　4.患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以后即出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。

　　診斷：染色體核型分析和FISH技術(shù)：該病的特殊面容、手的特點和智能低下雖然能為臨床診斷提供重要線索，但是診斷的建立必須有賴于染色體核型分析，因此染色體核型分析和FISH技術(shù)是唐氏綜合征的主要實驗室檢查技術(shù)。這兩項檢查還對唐氏綜合征嵌合型的預(yù)后估計有積極意義，由于嵌合畸形患兒的表型差異懸殊，可從正常或接近正常到典型的臨床表現(xiàn)，他們的預(yù)后主要取決于患兒體細胞中正常細胞株所占的百分比率。因此了解嵌合型患兒體細胞中正常核型細胞與21-三體核型細胞的比例，可以根據(jù)其具體情況指導(dǎo)患兒的家庭及社會對其進行教育。

　　唐氏綜合癥篩查有什么用?

　　唐氏綜合癥篩查是孕期檢查項目最常見的一項，經(jīng)檢篩查不僅可預(yù)防先天缺陷兒的出生，還可判斷有無先天缺陷兒。

　　在我國平均每20分鐘就有一名唐氏綜合征患兒(唐氏綜合征又稱先天愚型，是染色體異常的結(jié)果。)出生，每2秒鐘就有一名先天缺陷兒出生，主要是畸形、先天性心臟病、聽力和視力障礙和白血病，隨意缺陷兒的出血，不僅給家庭帶來痛苦，更給社會帶來巨大的經(jīng)濟負擔(dān)。

　　因此，孕期檢查唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查一定要嚴格執(zhí)行。一般來說，懷孕第15-20周為唐氏篩查的最佳時期。

　　據(jù)了解，唐氏綜合癥是一種偶發(fā)疾病，每一個孕婦都有懷孕唐氏兒的可能，其發(fā)病率隨著孕婦年齡的增加而升高，迄今為止醫(yī)學(xué)上對這種疾病既無有效的預(yù)防手段，也無有效的治療手段，只能通過產(chǎn)前篩查和診斷盡可能的及早的發(fā)現(xiàn)，通過終止妊娠來預(yù)防患兒的出生，不可忽視。

　　盡管唐篩結(jié)果不能十分準(zhǔn)確地判斷寶寶是否愚型，但畢竟這是判斷寶寶是否愚型的最經(jīng)濟、簡便，對胎兒無損傷的檢測方法，如果查出結(jié)果可疑，可以進一步作羊膜穿刺檢查。羊水穿刺檢查是有一定的風(fēng)險的，有可能引起羊膜破裂，導(dǎo)致流產(chǎn)，而且費用較高。而唐氏篩查較經(jīng)濟、簡便，對胎兒無損傷的檢測方法。

　　預(yù)防：目前尚無有效治療方法。最好手段是在孕媽媽生產(chǎn)前終止妊娠。孕婦產(chǎn)前預(yù)防內(nèi)容如下：

　　1.遺傳咨詢：孕婦年齡愈大，風(fēng)險率愈高。標(biāo)準(zhǔn)型唐氏綜合征的再發(fā)風(fēng)險率為1%%u3002易位型患兒的雙親應(yīng)進行核型分析，以便發(fā)現(xiàn)平衡易位攜帶者：如母方為D/G易位，則每一胎都有10%%u7684風(fēng)險率;如父方為D/G易位，則風(fēng)險率為4%%u3002絕大多數(shù)G/G易位病例均為散發(fā)，父母親核型大多正常，但亦有發(fā)現(xiàn)21/21易位攜帶者，其下一代100%%u7F79患本病。

　　2.產(chǎn)前診斷：是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應(yīng)作產(chǎn)前診斷，即染色體核型分析，取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。產(chǎn)前篩查血清標(biāo)志物HCG、AFP測定有一定臨床意義，因為它能夠減少羊膜穿刺進行產(chǎn)前診斷的盲目性，提示高危孕婦群的存在，使這些孕婦得以作進一步的產(chǎn)前檢查和咨詢，最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。

　　哪些孕婦需進行唐氏綜合癥篩查?

　　1、孕早期時接觸過可能導(dǎo)致胎兒先天缺陷的物質(zhì)

　　2、胎兒發(fā)育異?；蛘咛河锌梢苫?/p>

　　3、高齡孕婦

　　4、羊水過多或過少

　　5、有遺傳病家族史或曾經(jīng)分娩過先天嚴重缺陷的嬰兒

　　6、曾生過神經(jīng)管缺陷兒的孕婦

　　7、胎兒發(fā)育遲緩的孕婦。

　　唐氏綜合癥篩查如何檢查?

　　唐篩檢查，是唐氏綜合癥產(chǎn)前篩選檢查的簡稱。目的是通過化驗孕婦的血液，來判斷胎兒患有唐氏癥的危險程度。

　　唐篩主要是針對唐氏綜合癥的篩查，就是檢查寶寶是否會是先天愚型的唐氏兒，主要查甲胎蛋白、人類絨毛促性腺激素、游離雌三醇。

　　唐氏癥胎兒并不是高齡孕婦的專利，雖然35歲以上的高齡孕婦與唐氏癥有密切關(guān)系，年齡愈高，生出唐氏征患兒的機率也越大。但是年青的女性也有可能生出唐氏癥患兒，而且只有20%的唐氏癥出現(xiàn)在高齡孕婦，其它80%的唐氏征胎兒出生在小于35歲的年輕孕婦。所以如果只有高齡孕婦接受檢查并不能很好的預(yù)防唐氏綜合癥。

　　但另一方面，如果所有的孕婦都接受羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，不但費用比較高，還會增加流產(chǎn)的機會，所以沒有必要所有的女性都做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。

　　目前預(yù)防唐氏癥最好的辦法是：所有的年青孕婦都做唐篩檢查，其中顯示危險性高的孕婦再進行羊膜穿刺或絨毛檢查，通過羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，確定胎兒染色體是否正常、是否患有唐氏癥。