什么是馬凡氏綜合征?在我們的生活中,對(duì)于馬凡氏綜合征大家多多少少都會(huì)了解到那么一點(diǎn),是一種遺傳性的疾病,手腳趾細(xì)長(zhǎng)的不對(duì)稱,高度超出常人,而且這種疾病還會(huì)影響到其他的器官,包括了眼,肺等等等。那么馬凡氏綜合征的表現(xiàn)有哪些?快隨小編一起了解下吧。

　　馬凡氏綜合征，又名馬范可尼綜合征，一種遺傳性結(jié)締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，四肢患病，手指、腳趾細(xì)長(zhǎng)的不對(duì)稱，高度明顯超出常人，伴有心血管系統(tǒng)的異常，特別是聯(lián)合瓣膜異常和主動(dòng)脈瘤。這種疾病還可能影響到其他器官，包括肺、眼、硬腦膜、腭等。

　　1.骨骼肌肉系統(tǒng)

　　主要有四肢細(xì)長(zhǎng)，蜘蛛指(趾)，雙臂平伸指距大于身長(zhǎng)，雙手下垂過膝，上半身比下半身長(zhǎng)。長(zhǎng)頭畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不發(fā)達(dá)，胸、腹、臂皮膚皺紋。

　　肌張力低，呈無力型體質(zhì)。韌帶、肌腱及關(guān)節(jié)囊伸長(zhǎng)、松弛，關(guān)節(jié)過度伸展。有時(shí)見漏斗胸、雞胸、脊柱后凸、脊柱側(cè)凸、脊椎裂等。

　　2.眼

　　主要晶體脫位或半脫位、高度近視、白內(nèi)障、視網(wǎng)膜脫離、虹膜震顫等。男人比女人多。

　　3.心血管系統(tǒng)

　　約80%的患者伴有先天性心血管畸形。常見主動(dòng)脈進(jìn)行性擴(kuò)張、主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全，由于主動(dòng)脈中層囊樣壞死而引起的主動(dòng)脈竇瘤、夾層動(dòng)脈瘤及破裂。二尖瓣脫垂、二尖瓣關(guān)閉不全、三尖瓣關(guān)閉不全亦屬本征重要表現(xiàn)?？珊喜⑾忍煨苑块g隔缺損、室間隔缺損、法樂四聯(lián)征、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、主動(dòng)脈縮窄等。也可合并各種心律失常如傳導(dǎo)阻滯、預(yù)激綜合征、房顫、房撲等。